Mellan den 18 – 24 september går World Mitochondrial Disease Week av stapeln. Under veckan kommer ett brett utbud av evenemang hållas världen över i syfte att öka medvetenheten om mitokondriell sjukdom. I samband med World Mitochondrial Disease Week tittar BioStock närmare på patientperspektivet i denna, fortfarande relativt okända, grupp av sjukdomar.

Mitokondriella sjukdomar orsakas av att mitokondrierna, som ansvarar för energiproduktionen i kroppens celler, inte fungerar som de ska. Mitokondrierna spelar en nyckelroll i att få människokroppen att fungera och när det inte sker kan ett flertal allvarliga symptom uppstå. Ofta leder detta till en förkortad livslängd för den drabbade.

Brett spektrum av symptom

För australiensiskan Shelley är listan över symptom lång. Den inkluderar bilateral sensorineural hörselnedsättning (d.v.s. en hörselnedsättning i båda öronen som uppstår när det finns en skada), högt blodtryck på dagtid och förtjockning av vänster sida av hjärtat vilket innebär att hon har en hög risk för hjärtsvikt. Shelley är också insulinberoende eftersom hon drabbats av mitokondriell diabetes. Dessutom lider hon av muskelsvaghet och träningsintolerans.

Specifika former av mitokondriell sjukdom är sällsynta, men 1 av 200 personer bär en genetisk defekt som kan leda till en mitokondriell sjukdom. Uppskattningsvis kan 1 av 5000 individer  utveckla allvarlig sjukdom. Forskning har visat att många mitokondriella sjukdomar är nedärvda, medan andra kan uppstå spontant. 

Då det saknas botande behandlingar kan mito, en term som de drabbade ofta använder för sin sjukdom, vara ett allvarligt livsbegränsande tillstånd om sjukdomsdebut sker redan när den drabbade är ett spädbarn eller ungt barn. Tidigare har många vuxna blivit feldiagnostiserade eller inte diagnostiserade alls medan de lidit av till synes orelaterade symptom och det är ofta inte förrän patientens holistiska bild har undersökts som mitokondriell sjukdom har övervägts som en orsak. Men nu, med framväxten av specialiserade mitosjukdomscentra och den bredare användningen av genetik, blir diagnostiken allt bättre.

Ärftlig sjukdom

För Shelley började det när hennes mammas hälsa snabbt försämrades. Shelleys mamma förlorade muskler i de flesta delar av kroppen, vilket innebar att något så grundläggande som att ta ett enadetag blev en kamp. Efter flera läkarbesök och sjukhusinläggningar stod det klart att Shelleys mamma led av hjärtsvikt, muskelsvaghet och vätska i lungorna, och hon gick bort kort efter att symptomen utvecklats.

Efter att Shelleys mamma hade gått bort konstaterade läkarna att hon hade drabbats av en mitokondriell sjukdom och det fanns indikationer på att detsamma gällde för Shelleys bror. Efter genetiska tester fick Shelley reda på att även hon har en mitokondriell sjukdom – mer specifikt MELAS (Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, Se:Mitokondriell enchefalopati, mjölksyraacidos och strokeliknande episoder). Inte långt efter det gick hennes bror bort vid 34 års ålder. Före sin bortgång  gick han igenom en period av myoklonuskramper, migrän, kräkningar, hallucinationer och strokeliknande episoder där han förlorade synen i veckor i sträck. Eftersom både hennes mamma och bror har gått bort fruktar Shelley för sitt eget välbefinnande och framtid och är rädd att hon kommer att för sjukdomen vidare till eventuella barn.

Öka medvetenheten för att främja forskning

Utan FDA-godkända behandlingar för mitokondriella sjukdomar är utsikterna dystra för de drabbade. Att öka medvetenheten kring mitokondriella sjukdomar är avgörande för att främja forskningen och den kliniska utvecklingen i denna ovanliga grupp av sjukdomar. Därför anordnas varje september World Mitochondrial Disease Week , ett gobalt event i syfte att uppmärksamma sjukdomen genom olika aktiviteter. Initiativtagarna bakom World Mitochondrial Disease Week är International Mito Patients, ett nätverk som samlar 17 patientorganisationer från hela världen.

Två kandidater i pipelinen

Det finns emellertid ett antal läkemedelsbolag som arbetar för att förändra mitopatienternas situation. Ett av dem är svenska Abliva som utvecklar två kandidater inom primära mitokondriella sjukdomar. Huvudkandidaten KL1333 är utvecklad för behandling av multisystemisk mitokondriell sjukdom hos vuxna. Kandidaten har särläkemedelsklassificering i både Europa och USA och förbereds nu för en fas II/III-studie som ska inledas senare i år. Den andra kandidaten, NV354, är i preklinisk utveckling och är riktad mot den pediatriska mitokondriella sjukdomen Leighs syndrom, samt MELAS och ögonsjukdomen Lebers hereditära optikusneuropati (LHON).

Läs mer om Ablivas arbete här.