Att diagnostiseras med en mitokondriell sjukdom innebär ett livslång lidande då det idag saknas botemedel och endast en typ av mitokondriell sjukdom har en godkänd behandling. Det har länge saknats finansiella resurser för att utveckla nya behandlingar, men situationen börjar successivt förändras. Som exempel på ett ökat internationellt fokus på mitokondriesjukdomar har Chan Zuckerberg Initiative nyligen skänkt betydande belopp till forskning på området och i Sverige arbetar NeuroVive Pharmaceutical intensivt med utvecklingen av två nya läkemedelskandidater.
Mitokondrier brukar kallas för kroppens kraftverk då de är ansvariga för att skapa den energi som behöva för att kroppen ska fungera optimalt. De generar t.ex. den energi som krävs för att våra organ ska fungera och för att vi ska växa, tänka och andas. Hos patienter som lider av en mitokondriell sjukdom fungerar inte mitokondrierna som de ska, vilket innebär att dessa grundläggande kroppsliga funktioner sviktar. Vanliga symptom inkluderar uttröttbarhet, diabetes, hörsel- och synförlust, muskelsvaghet och epilepsi. Mitokondriella sjukdomar definieras som sällsynta då cirka 12 av 100 000 personer drabbas.

Resurser till forskning

Precis som med många andra sällsynta diagnoser saknas kunskap och forskning om mitokondriella sjukdomar vilket i sin tur innebär att det även saknas behandlingar. Men den senaste tiden kan man skönja ett tydligt ökande intresse och engagemang i att hjälpa denna patientgrupp. I början av februari meddelade Facebookgrundaren Mark Zuckerberg och hans fru Priscilla Chan att de, genom sin organisation Chan Zuckerberg Initiative (CZI) skänker 13,5 miljoner USD till forskning om sällsynta sjukdomar.
Pengarna delas mellan 30 olika patientorganisationer i syfte att främja forskning och utveckling samt att dra nytta av patienternas egna erfarenheter. En av de grupper som får pengar är Champ Foundation som grundades 2015 av Elizabeth och Jeff Reynolds vars son diagnostiserats med Pearson Syndrom – en typ av mitokondriell sjukdom.
2015 fanns det inte en enda pågående klinisk studie med syfte att behandla Pearson syndrom, men nyligen påbörjades den första kliniska studien i Israel. Med CZIs stöd kan man förhoppningsvis driva utvecklingen av läkemedel och förståelsen för sjukdomen framåt ytterligare.

Internationellt konsortium finansierar forskning

Ytterligare ett tecken på en ökad aktivitet inom det mitokondriella området är att fem globalt ledande patientorganisationer har gått samman för att avancera forskning gällande Leighs sjukdom, den vanligaste medfödda mitokondriesjukdomen. För de drabbade barnen innebär sjukdomen mycket svåra symptom, såsom förlust av hjärnfunktioner, och de dör oftast innan 5 års ålder.
Nu har de fem patientorganisationerna – United Mitochondrial Disease Foundation, People Against Leigh Syndrome, Mito Foundation, Mitocon Onlus och Lily Foundation – vikt 1 miljon USD åt ett flerårigt projekt som ska finansiera forskning med fokus på att förbättra diagnostik, behandlingsutveckling och vård för patienter med Leighs sjukdom.

NeuroVive – ledande inom mitokondriella sjukdomar

Lundabaserade NeuroVive Pharmaceutical har länge varit ledande inom utvecklingen av behandlingar för mitokondriella sjukdomar och arbetar intensivt med att ta fram en kandidat mot just Leighs sjukdom. NV354 har visat positiva resultat i prekliniska studier och ska fungera som en alternativ energikälla för de drabbade barnen. Planen är att ta NV354, som har first-in-class potential, in i klinisk utveckling under nästa år.
NeuroVive bedriver ytterligare ett kliniskt projekt mot en mitokondriell sjukdom – KL1333 som utvecklas mot MELAS- liknande tillstånd. Dessa patienter upplever bl.a. muskelsvaghet, uttröttbarhet, diabetes och hjärtmuskelpåverkan men diagnosen kan även drabba andra organ. KL1333, som har både first-in-class potential och särläkemedelsstatus i USA och EU, genomgår en andra klinisk fas I a/b-studie där friska frivilliga delen är klar, och inom kort räknar man med att dosera de första patienterna i fas I b-delen av samma studie. I en nylig intervju med BioStock underströk NeuroVives vd Erik Kinnman vikten av detta steg för en patientgrupp som hittills har saknat behandlingsmöjligheter. Se videointervjun från 19 februari nedan.

Emission ska ta utvecklingen vidare

För att avancera utvecklingen av sina kandidater kommer NeuroVive under våren att genomföra en företrädesemission, under förutsättning av extra bolagsstämmans godkännande. Under april ska man ta in cirka 74 Mkr som främst ska användas till den kliniska utvecklingen av KL1333 för att säkerställa kommande steg att ta behandlingarna närmare de drabbade patienterna.

Prenumerera på BioStocks nyhetsbrev