Mitokondriella sjukdomar må vara sällsynta men för de drabbade innebär de ett livslångt fysiskt och psykiskt lidande och en vardag som ständigt måste anpassas efter sjukdomen. Dessutom saknas det kunskap och medvetenhet kring mitokondriella sjukdomar, samt behandlingsalternativ, vilket ytterligare försvårar patienternas situation. För att råda bot på detta anordnas Global Mitochondrial Disease Awareness Week (15 – 21 september) under vilken Sveriges ledande bolag inom mitokondriella sjukdomar, NeuroVive Pharmaceutical, vill lyfta patientperspektivet.

Mitokondriella sjukdomar är en samling sällsynta sjukdomar som orsakas av störningar i mitokondriernas funktioner. Mitokondrier, som finns inuti våra celler, brukar kallas för kroppens kraftverk och är ansvariga för att skapa den energi som behövs för att vi ska kunna fungera optimalt. Utan fungerande mitokondrier blir grundläggande saker såsom att växa, röra sig och till och med att andas svåra för kroppen att klara av. Vanliga symptom inkluderar hörselproblem, muskelförtvining, bristande hjärtfunktion, epilepsi, synproblem och demens och patienter med dessa sjukdomar har en förkortad medellivslängd.

Global Mitochondrial Disease Awareness Week

Mitokondriella sjukdomar drabbar cirka 1 av 5 000 människor och för många av dem är vägen till en diagnos lång då kunskapen kring dessa tillstånd fortfarande är bristfällig. För att öka medvetenheten och förbättra patienternas situation anordnas denna vecka Global Mitochondrial Disease Awareness Week. Veckan är ett initiativ av en grupp patientorganisationer som tillsammans går under namnet International Mito Patients.

Världen över kommer event att hållas för att utbilda allmänheten om mitokondriella sjukdomar samt samla in pengar för ytterligare forskning. Eventen spänner över ett vitt spektrum och inkluderar allt ifrån en tennisturnering i Rom till en interaktiv diskussion om mitokondriella sjukdomar och forskning i Calgary.

Karolinska Institutet anordnar mitokondriell konferens

Även i Sverige anordnas det under veckan en rad aktiviteter för att öka kunskapen om mitokondriella sjukdomar. Ett av de största är Journal of Internal Medicine Symposium: Mitochondria in Human Disease,som arrangeras i Stockholm 16 – 18 september av Karolinska Institutet tillsammans med tidskriften Journal of Internal Medicine.

Konferensens syfte är att föra samman forskare som arbetar med olika aspekter av mitokondriell biologi för att på så sätt främja utbytet av kunskap och föra forskningen framåt. De tre dagarna bjuder på ett fullspäckat program med presentationer av världsledande forskare från tunga internationella institut såsom University of Cambridge och Miami University. Ta del av programmet här.

NeuroVive Pharmaceutical lyfter patientperspektivet

Självklart deltar även Sveriges ledande bolag inom mitokondriell forskning, NeuroVive Pharmaceutical, i arbetet med att öka medvetenheten om dessa sällsynta sjukdomar. NeuroVive har tre projekt inom medfödda mitokondriella sjukdomar där KL1333 har kommit längst och just nu genomgår kliniska fas I-studier. NV354 och NVP025 befinner sig i preklinisk fas.

Onsdagen den 18 september bjuder NeuroVive tillsammans med Chiesi Farmaceutici in till Mitokondriedagen 2019. Chiesis fokus ligger på utveckling av läkemedel inom respiratoriska sjukdomar, neonatologi, sällsynta sjukdomar och specialistvård och liksom NeuroVive (i samarbete med Fortify Therapeutics)  är man engagerade i arbetet med utveckling av behandling för den obotliga mitokondriella synsjukdomen LHON (Lebers hereditära optikusneuropati).

Tillsammans anordnar de två bolagen en eftermiddag som bjuder på sju spännande presentationer som täcker allt från forskning och utveckling till patient- och anhörigperspektivet. Bland annat ger NeuroVives medicinske chef Magnus Hansson en presentation på temat ”nya behandlingsmöjligheter” där han kommer att berätta mer om det senaste inom läkemedelsutveckling för mitokondriella sjukdomar. Eftermiddagen avslutas sedan med en paneldiskussion. Ta del av programmet här.

Spring för LHON

Det är inte bara NeuroVive och Karolinska Institutet som deltar i Global Mitochondrial Disease Awareness Week. Det gör även den ideella föreningen LHON Eye Society som arbetar med att stötta drabbade och anhöriga samt att sprida kunskap om LHON.

Som ett led i detta arbetet anordnar föreningen den 18 september Mito-loppet, ett 5,5 km långt lopp i Hagaparken, Stockholm, för att uppmärksamma mitokondriella sjukdomar. Loppet är det första i sitt slag men planen är att härefter ha årliga lopp på fler platser i landet och på så sätt öka medvetenheten om mitokondriella sjukdomar.

 

Innehållet i Biostocks nyheter och analyser är oberoende men Biostocks verksamhet är i viss mån finansierad av bolag i branschen. Detta inlägg avser ett bolag som BioStock erhållit finansiering från. 

[et_bloom_inline optin_id=”optin_4”]

Prenumerera på BioStocks nyhetsbrev