Den andra måndagen i februari varje år uppmärksammas Världsepilepsidagen runtom i världen. Sjukdomen gäckar fortfarande forskarna då en tredjedel av alla patienter inte svarar på tillgängliga behandlingsalternativ. Det finns alltså ett akut behov av mer kunskap och förståelse om epilepsi. I Sverige vill biotechbolaget CombiGene möta behovet av nya epilepsiläkemedel och revolutionera epilepsibehandling.

Det huvudsakliga syftet med Världsepilepsidagen, International Epilepsy Day (IED), är att öka medvetenheten om en sjukdom som idag påverkar cirka 65 miljoner människor världen över. Siffran kommer från IEDs hemsida som försöker ge allmänheten en uppfattning om hur epilepsi påverkar familjer genom att dela epilepsipatienters personliga berättelser om hur det är att leva med sjukdomen.

Epilepsins utmaningar

Epilepsi, som är en av de vanligaste neurologiska sjukdomarna, innebär en benägenhet för upprepade oprovocerade epileptiska anfall, det vill säga anfall som uppträder under relativt normala omständigheter utan tecken på akut sjukdom eller skada. Ett epilepsianfall uppstår när hjärncellerna sänder ut för många elektriska signaler på samma gång vilket gör att den drabbade inte kan kontrollera sina kroppsrörelser.

Epilepsianfall kan drabba alla åldersgrupper, en studie visar att 0,5 till 1 procent av alla barn under 18 år påverkas av någon form av epilepsi. Detta innebär att epilepsi är det vanligaste kroniska neurologiska tillståndet under barndomen.

En av de mest utmanande aspekter av sjukdomen är det faktum att epilepsi kan förekomma i många olika former vilket gör det svårt att ställa korrekt diagnos. I vissa fall kan ett annat underliggande hälsotillstånd, t.ex. stroke, infektion, hjärntumör eller en traumatisk hjärnskada, orsaka epilepsianfall. Men i många fall är orsaken okänd och därför är det svårt att hitta rätt behandling.

Dagens epilepsibehandlingar räcker inte till

Majoriteten, två tredjedelar, av epilepsipatienter svarar bra på antiepileptiska läkemedel som kan hålla anfallen under kontroll eller minska deras frekvens betydligt. Men den kvarvarande tredjedelen av patienterna svarar inte alls på sådan behandling.

De patienter som inte svarar på standardbehandling får sätta sitt hopp till resektiv kirurgi där man avlägsnar den delen av hjärnan som framkallar anfallen. Detta är ett mycket invasivt ingrepp som är förknippat med många risker, t.ex. nedsättning av minnesförmågan. Riskerna är av naturliga skäl en källa till stor oro och resulterar ofta i att patienten avstår ingreppet, vilket försämrar möjligheten till ett bättre liv.

En ny behandlingsstrategi för epilepsi

Mot den här bakgrunden är behovet av nya behandlingar mycket stort. Det finns flera intressanta forskningsprojekt inom området. I Sverige bärs innovationsfanan på området av CombiGene som vill bekämpa epilepsi genom genterapi.

Med den senaste biomedicinska teknologin kringgår genterapi det traditionella sättet att se på medicinering. Idén bygger på kunskapen om att virus har en förmåga att infektera celler och sprida sin genetiska information i syfte att orsaka sjukdom. Forskare har lyckats använda bioteknik för att oskadliggöra vanliga virus samtidigt som man bevarat dess förmåga att sprida sitt genetiska material.

Genom att föra in specifika gener i DNA och injicera dem i levande celler, kan forskare modifiera antalet proteiner som uttrycks av dessa celler. Detta bidrar till att reducera effekten av vissa sjukdomar som kan påverka proteinuttrycket.

Nycklarna till att stoppa epilepsianfall

Merab Kokaia, professor i neurologi vid Lunds universitet. Foto: CombiGene.

Ett särdrag som epileptiska hjärnor har gemensamt är en överproduktion av proteinet neuropeptid Y(NPY)och dess receptor Y2. Överproduktionen är som regel en reaktion på ett anfall, en typ av självförsvar som försöker återställa balansen i hjärnan.

Vid CombiGenes behandling av epilepsi levereras NYP-generna och Y2-receptorer till hjärnans celler. Med denna genterapistrategi tror CombiGene att de kan lära patienternas hjärnceller att själva producera mer av dessa substanser och därigenom förhindra epilepsianfall. Bolagets teknologiplattform används även av veterinärmedicinbolaget Panion Animal Health, som knoppades av från CombiGene 2016, för att utveckla en epilepsibehandling för hundar.

Fördelarna med ökad medvetenhet och kunskap

Tack vare internationella initiativ som IED, ökar den allmänna kunskapen och förståelsen för sjukdomen, varför även CombiGene arbetat aktivt med denna typ av initiativ.

För att uppmärksamma Världsepilepsidagen 2019 arrangerar epilepsiforskare vid Lunds universitet tillsammans med Epilepsiföreningen i Lund en temakväll. Epilepsiföreningen berättar om hur epilepsi påverkar i vardagen och om sin verksamhet. Läkare och forskare delar med sig av sitt arbete med att ta fram nya behandlingsmetoder. Både professor Merab Kokaia och Esbjörn Melin från den forskargrupp som CombiGene arbetar med kommer att delta i temakvällen som hålls den 11 februari på Lunds Stadsbibliotek. Läs mer om evenemanget här

Esbjörn Melin, doktorand i neurologi vid Lunds universitet. Foto: Lunds Universitet.

Ökad kunskap och uppmärksamhet gör på sikt att det blir lättare för patienter att få tillgång till vård och för bioteknikbolag att få den finansiering som krävs för att utveckla nya behandlingsmetoder. Som exempel har CombiGene nyligen säkrat finansiering från EUs prestigefyllda innovationsprogram Horizon 2020.

Betydelsen av en positiv attityd

Än så länge kvarstår dock utmaningar inom både diagnostik och behandling av epilepsi. Då epilepsiincidensen fortsätter att öka globalt är det viktigare än någonsin att sprida kunskap om sjukdomen.

Framförallt vill IED att Världsepilepsidagen blir en dag då människor från hela världen kan prata om epilepsi och lyssna på patienterna som lever med sjukdomen varje dag. Desto mer vi talar med varandra och delar med oss av kunskap, desto fler blir möjligheterna att få tillgång till kapital och investeringar för fortsatt utveckling inom området.

Läs mer om Världsepilepsidagen här.

Innehållet i Biostocks nyheter och analyser är oberoende men Biostocks verksamhet är i viss mån finansierad av bolag i branschen. Detta inlägg avser ett bolag som BioStock erhållit finansiering från.