Uppskattningsvis lever 350 miljoner människor med en sällsynt sjukdom, varav omkring 30 miljoner i Europa. Rare Disease Day går, sedan 2008, av stapeln den sista februari. Dagen är ett initiativ för att öka medvetenheten om sällsynta sjukdomar och den inverkan de har på de individer som drabbas och deras anhöriga. 

Rare Disease Day, eller Sällsynta dagen som den kallas i Sverige, organiseras av paraplyorganisationen EURORDIS, en ideell allians av över 700 patientorganisationer för sällsynta sjukdomar i mer än 60 länder. Alliansens arbetar för att mobilisera patientorganisationernas krafter och därigenom stärka deras möjlighet att påverka forskningen, politiken och patienttjänster inom sällsynta sjukdomar med målet att förbättra livet för de som lever med sällsynta sjukdomar i Europa.

Genom Rare Disease Day vill man uppmärksamma att 1 av 20 personer kommer att drabbas av en sällsynt sjukdom någon gång i livet. Definitionen av en sällsynt sjukdom varierar mellan olika geografiska områden, men i Sverige brukar man säga att det är en diagnos som finns hos högst 1 av 10 000 invånare medan man på europeisk nivå har satt gränsen till högst 5 av 10 000 individer inom EU. 

Sällsynta sjukdomar är ofta genetiskt betingade, drabbar i stor utsträckning barn och är ofta allvarliga, progressiva, degenerativa och inte sällan kroniska och livshotande. Idag är omkring 8 000 sällsynta sjukdomar kartlagda och listan blir längre för varje år. Majoriteten av sällsynta sjukdomar saknar ännu botemedel och många drabbade går odiagnostiserade. Rare Disease Day-kampanjen riktar sig till såväl allmänheten som beslutsfattare, myndigheter och branschrepresentanter med avsikt att uppmuntra till ytterligare insatser för att tillgodose behoven hos de drabbade.

Nya, outforskade diagnoser innebär också en möjligheter att utveckla nya behandlingar. Bolag som är verksamma inom sällsynta sjukdomar kan ansöka om så kallad särläkemedelsstatus, eller Orphan Drug Designation för sina läkemedel. Särläkemedelsstatus medför att läkemedelskandidaten råder under särskilda regulatoriska bestämmelser som är utformade för att främja forskning, utveckling och marknadsföring av särläkemedel. Dessa regler upprättades för att adressera utmaningen med höga utvecklingskostnader för förhållandevis små patientpopulationer, vilket medförde begränsad lönsamhet för läkemedelsbolagen.

Bolag vars läkemedelskandidat beviljats särläkemedelsstatus har rätt till stöd från regulatoriska myndigheter gällande upplägg av kliniska studier och ansökan om marknadsgodkännande. Dessutom garanteras läkemedlet marknadsexklusivitet efter marknadsintroduktion, en exklusivitet som gäller i 10 år i Europa och 7 år i USA. Enligt amerikanska läkemedelsverket FDA har den särskilda lagstiftningen för särläkemedel bidragit till att fler än 600 nya behandlingar för sällsynta sjukdomar nått marknaden sedan 1983, att jämföra med endast 10 produkter som godkändes mellan 1973 och -83.

Marknaden för särläkemedel uppskattas ha ett globalt värde om ungefär 50 miljarder dollar och anses ha en högre tillväxtpotential än marknaden för andra läkemedel. Antalet läkemedel som tilldelats särläkemedelsstatus har ökat det senaste decenniet och omkring 40 procent av besluten i Europa avser behandlingar av olika typer av sällsynt cancer.

Enligt Tillväxtananalys fanns 42 svenska bolag med verksamhet inom sällsynta sjukdomar 2017. Av dessa är följande 20 bolag listade på svenska börser idag.

BolagVerksamhetsfokus inom sällsynta sjukdomar
A1M PharmaHavandeskapsförgiftning
Active BiotechMultipelt myelom
AstraZenecaNeurofibromatos, sköldkörtelcancer, malignt mesoteliom, uveal melanom, neuromyelitoptika,
BioArctic NeuroscienceTraumatisk ryggmärgsskada
Bioinvent InternationalPediatrisk hjärntumör (medulloblastom)
CamurusMetabola sjukdomar
Corline BiomedicalNjurtransplantation
Double Bond PharmaceuticalsHjärntumörer och levercancer
Hansa MedicalOrganavstötning vid transplantation
IdogenHemofili A, organskydd vid transplantation
Infant Bacterial TherapeuticsNekrotiserande enterokolit (NEC)
KanceraCancer och kronisk smärta
Neurovive PharmaceuticalMitokondriella sjukdomar, cancer, neurologiska och metabola sjukdomar.
Oasmia PharmaceuticalEpitelial äggstockscancer
OncopeptidesMultipelt myelom
RespiratoriusDiffus stort B-cell lymfom
Swedish Orphan Biovitrum (Sobi)Hemofili A och B
ToleranziaAutoimmuna sällsynta sjukdomar, såsom myasthenia gravis
Vicore PharmaIdiopatisk lungfibrosi
Wilson TherapeuticsWilson sjukdom och Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

rarediseaseday.org finns mer information om event som anordnas den 28e februari och hur man kan engagera sig för sällsynta sjukdomar.

[et_bloom_inline optin_id=”optin_4″]

Prenumerera på BioStocks nyhetsbrev